Síndrome de Turner
A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X.
Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 22 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).
Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade), a partir de observações preliminares confluentes como: baixa estatura, pescoço muito curto e largo, esterilidade sem ciclo menstrual.
Mesmo vivendo normalmente, os indivíduos afetados desencadeiam alterações de caráter endócrino (hormonal), decorrente a deficiência do cromossomo X.
Entre as deficiências destacam-se:
– Doenças renais (disfunção, insuficiência e agravo crônico);
– Problemas de alimentação em virtude da conformação anormal do aparelho bucal (palato estreito e elevado, com maxila inferior menor), o que dificulta o princípio do mecanismo digestório, mastigação e deglutição, ocasionando refluxo;
– Problemas circulatórios: inchaço dos membros superiores e inferiores (mãos e pés).