Síndrome de Klinefelter: 47, XXY OU 48, XXXY OU 49, XXXXY

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– Características:
1. Homens altos e magros, com membros superiores e inferiores alongados;
2. Hipogonadismo (evidente após puberdade);
3. Caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos; subférteis;
4. Desenvolvimento de seios;
5. Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação e hiperatividade.
– Ocorrência:
1 em 500 nascimentos do sexo masculino.
– Características: quanto maior for a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e a feminilização.