Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X, sendo conhecida como a causa mais frequente de retardo mental. É caracterizada por uma repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo X. Em um paciente com X Frágil, a repetição chega a mais de 200, por isso, ele é chamado de portador de mutação completa. Em um indivíduo normal, a repetição dos trinucleotídeos varia de 6 a 55. Quando uma pessoa apresenta repetições que variam de 55 a 200, dizemos que ela apresenta uma pré-mutação.
A repetição dos trinucleotídeos faz com que a proteína FMRP, traduzida pelo gene FMR 1, não seja produzida adequadamente. Como essa proteína está relacionada com a função sináptica e com o crescimento dos dendritos, a sua deficiência gera problemas nas funções normais do cérebro.
A doença afeta tanto homens quanto mulheres. Entretanto, em pessoas do sexo masculino, ela apresenta-se de forma mais grave. A incidência da doença é de 1 a cada 4000 homens e de 1 a cada 6000 mulheres. A maior frequência em homens é atribuída ao fato de eles apresentarem apenas um cromossomo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos X, um sadio compensa o outro.
A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual do portador e varia de deficiência mental mediana a profunda. Em alguns casos, características do autismo são observadas. Além disso, compromete o comportamento do indivíduo, que geralmente apresenta deficit de atenção e hiperatividade. Outro sintoma comum em portadores da doença é a ocorrência de convulsões.
Além das variações neurológicas e psiquiátricas, podem ser observadas algumas variações nas características físicas. Pacientes com a síndrome geralmente apresentam uma face mais alongada, orelhas grandes, hiperextensibilidade das articulações, pés planos e palato alto e ogival. Essas características geralmente são associadas com o comprometimento do tecido conjuntivo.
Nas mulheres afetadas, é comum a ocorrência de falha ovariana prematura, que ocasiona uma menopausa antes mesmo dos 40 anos de idade. Nos homens, há macrorquidia, isto é, aumento no tamanho dos testículos.
O diagnóstico da Síndrome do X Frágil é feito através de exames que utilizam técnicas de biologia molecular para estudar o DNA do paciente. A análise do gene é feita normalmente através de técnica do PCR e Southern blotting. O exame de cariótipo por muito tempo foi utilizado para diagnosticar a Síndrome, entretanto, é um procedimento que pode gerar um falso negativo, não sendo, portanto, recomendado.
Após o diagnóstico da síndrome, é importante iniciar o tratamento, que não leva à cura, porém melhora a qualidade de vida. O tratamento possui como objetivos principais socializar o portador e melhorar seu aprendizado. Para que a terapia funcione adequadamente, é fundamental que o trabalho seja realizado por diferentes profissionais, tais como neurologistas e fonoaudiólogos.