Categoria: GENÉTICA

Síndrome de Klinefelter: 47, XXY OU 48, XXXY OU 49, XXXXY

  – Características: 1. Homens altos e magros, com membros superiores e inferiores alongados; 2. Hipogonadismo (evidente após puberdade); 3. Caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos; subférteis; 4. Desenvolvimento de seios; 5. Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação e hiperatividade. – Ocorrência: 1 em 500 nascimentos do sexo masculino. – Características: quanto maior for

Continue lendo

Idade Materna x Riscos problemas relacionados à não-disjunção

Idade materna x riscos de nascimentos de crianças com problemas relacionados à não-disjunção cromossômica IDADE MATERNA X SÍNDROME DE DOWN – Frequência de nascimentos: relação com idade materna: – Resultados combinados de 11 estudos demonstraram as seguintes frequências relativas de tipos particulares de alterações cromossômicas na síndrome de Down: —

Continue lendo

Aneuploidias

Alterações no número (falta ou excesso de um ou mais cromossomos da espécie), causadas por erros nas divisões celulares (não disjução cromossômica). TIPOS DE ANEUPLOIDIAS –> Autossômicas (cromossomos não-sexuais) – Síndrome de Down (trissomia do 21) – 47, XX ou XY +21 – Síndrome de Edwards (trissomia do 18) –

Continue lendo

Anomalias hereditárias

Daltonismo Fator hereditário. Afeta as células responsáveis pela percepção das cores. Condição recessiva ligada ao cromossomo X. Genótipo em mulheres Fenótipos em mulheres Genótipos em homens Fenótipos em homens XDXD e XDXd Normal para visão a cores XDY Normal para visão a cores XdXd Daltônica para verde-vermelho XdY Daltônico para

Continue lendo