Exercícios sobre aberrações cromossômicas

(UFSE) Considere o esquema abaixo.

A mutação cromossômica representada é um caso de :

A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:

Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:

a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.

b) Duplicação, transcrição e tradução.

c) Deleção, translocação e transcrição.

d) Deleção, inversão e translocação.

e) Inversão, deleção e transcrição.

Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de:

(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:

I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.

II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).

III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.

IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.

c) I, II e IV, apenas

d) I, III e IV, apenas

Alternativa “c”. A figura em questão representa um caso de translocação, uma vez que houve a quebra nos cromossomos e a posterior troca desses fragmentos.

Alternativa “b”. A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, pois ocorre alteração no número de um par de cromossomos. Nesse caso, há uma trissomia, pois ocorrem três cromossomos 21, em vez de apenas um par.

Alternativa “d”. As aberrações cromossômicas estruturais podem ocorrer por deleção, inversão e translocação. Esses processos fazem com que ocorra uma mudança na estrutura do cromossomo, na quantidade de DNA e até mesmo na posição do centrômero. É importante destacar que não afetam o número de cromossomos em uma célula.

Alternativa “b”. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de monossomia, pois o indivíduo apresenta um cromossomo a menos que o normal (2n-1).

Alternativa “d”. A única afirmação incorreta é o número II, uma vez que euploidias ocorrem quando há uma alteração em todo o conjunto cromossômico, diferentemente da aneuploidia, em que a alteração numérica ocorre apenas em certos cromossomos.

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