PROTEÍNAS, ENZIMAS E DOENÇAS



Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase que é responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

As crianças com fenilcetonúria que não são tratadas precocemente (até o primeiro mês de vida), podem desenvolver alterações no sistema nervoso central e retardo mental, além de outros sintomas como: irritabilidade, atraso de desenvolvimento, microcefalia, dificuldade cognitiva e convulsões.

O diagnóstico da fenilcetonúria é obtido pela realização da triagem neonatal (teste do pezinho), ação preventiva que permite diagnosticar doenças congênitas e assintomáticas no período neonatal possibilitando o tratamento precoce. A coleta de fenilalanina sanguínea deve ser feita 48 horas após a criança receber algum alimento, seja leite materno ou fórmula infantil.

O tratamento de crianças com fenilcetonúria consiste em uma dieta restrita em fenilalanina, com a diminuição significativa da ingestão de proteínas naturais.

Para complementar a necessidade diária de proteínas da dieta, deve ser fornecida uma fórmula de aminoácidos, isenta ou com baixa concentração de fenilalanina, acrescida de tirosina, vitaminas e sais minerais.

O aleitamento materno é importante e deve ser mantido, devendo ser associado ao uso da fórmula metabólica e, somente excluído quando há quadros de elevadas concentrações de fenilalanina por várias semanas consecutivas. Alimentos com médio teor de fenilalanina (arroz, hortaliças, frutas) podem ser fornecidos na dieta, controladamente, de acordo com a prescrição do nutricionista.

As quantidades desses alimentos são determinados de acordo com a idade, sexo, peso, tolerância individual e níveis séricos de fenilalanina apresentados periodicamente pelo paciente.

 



Com base na leitura dos textos, responda as questões:

  1. Quais são os sintomas dos portadores da Kwashiorkor?
  2. O que o termo Kwashiorkor significa?
  3. Quais são os sintomas dos portadores do Marasmo?
  4. O que é a insegurança alimentar?
  5. É perigoso ingerir proteínas em excesso, se sim, por quê?
  6. Qual a principal medida a ser tomada se você deseja ganhar massa muscular?
  7. O que é a fenilcetonúria?
  8. Quais são os sintomas dos portadores da fenilcetonúria?
  9. Como é realizado o diagnóstico da fenilcetonúria?
  10. Em que consiste o tratamento da fenilcetonúria?
  11. O que é a anemia falciforme? Qual é a característica desta doença?
  12. Explique a relação entre os aminoácidos e a anemia falciforme.
  13. Toda a troca de aminoácido afeta o funcionamento de uma proteína? Explique.
  14. Qual tipo de proteína encontramos no cabelo?
  15. Qual é a função primordial das proteínas?
  16. O que são enzimas?
  17. Observe a afirmação: “Toda enzima é uma proteína, mas nem toda proteína é uma enzima.” Você concorda? Justifique.
  18. Qual é função química de uma enzima?
  19. As enzimas servem apenas para quebrar moléculas? Justifique.
  20. Explique a nomenclatura das enzimas.

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